XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT

1.   Tổng quan về NIPT

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT – illumina giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo AN TOÀN và CHÍNH XÁC tới 99,9%.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm cho kết quả chính xác cao và an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ mang thai để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

2.   Ai nên làm sàng lọc trước sinh NIPT - illumina

NIP - illumina được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

 Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên

 Có tiền sử sảy thai liên tiếp (từ 2 lần trở lên)

 Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng, sảy thai không rõ nguyên nhân.

 Có kết quả siêu âm bất thường.

 Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao.

 Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

 Mang đa thai.

 Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.

3.Tại sao nên thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumina

An toàn: Phương pháp sàng lọc NIPT - illumina là xét nghiệm KHÔNG XÂM LẤN. Phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không xảy ra biến chứng nào cho thai nhi cả trước và sau khi sinh.

Đơn giản: Chỉ cần từ 7 ml - 10 ml máu thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 để tiến hành xét nghiệm. Thời gian nhận kết quả sau khoảng 7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Chính xác: NIPT được công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards….) và bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

4. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT - illumina       

1. Thu mẫu máu xét nghiệm

2. Tách chiết ADN tự do của thai nhi

         

3. Phân tích ADN thai nhi

4. Đưa ra kết quả sau khi phân tích

Xét nghiệm NIPT - illumina

• Xét nghiệm được triển khai lấy mẫu trực tiếp tại PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA Bs Thúy Lan- Bệnh Viện Hùng Vương.

Địa Chỉ: 29/5B Trần Thái Tông, P15, Q.Tân BÌnh, TP.HCM

• Xét nghiệm có độ chính xác cao 99,9%, tỉ lệ sai hỏng thấp nhất 0,1%
• Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5-10 ngày.
• Sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền thường gặp 
  và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.