Tìm hiểu về bệnh Thalassemia

 

1. Tìm hiểu về bệnh Thalassemia

Thalassemia hay còn được biết đến với tên bệnh tan máu bẩm sinh liên quan đến rối loạn di truyền. Người mang gen biểu hiện bệnh có thể sẽ khởi phát bệnh từ sớm, tình trạng gặp phải là thiếu máu và thừa sắt gây ảnh hưởng đến cả đặc điểm thể hình lẫn hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.

Thalassemia là bệnh liên quan đến bất thường gen di truyền

Tùy theo mức độ bệnh mà sức khỏe người bệnh sẽ có những ảnh hưởng khác nhau. Cụ thể như sau:

Thalassemia mức độ rất nặng

Đây là dạng biểu hiện bệnh sớm nhất, thai nhi ngay trong bụng mẹ đã có dấu hiệu phù thai, hỏng thai trước khi sinh. Trẻ sinh ra có thể tử vong sớm ngay sau khi sinh do biến chứng thiếu máu nặng, suy tim thai.

Thalassemia mức độ nặng

Trẻ xuất hiện triệu chứng tan máu bẩm sinh có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. 

Nếu không phát hiện sớm bệnh Thalassemia, trẻ bị thiếu máu trầm trọng sẽ gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển thể chất, tinh thần. Ngoài ra, trẻ cũng dễ bị gan lách to, vàng da, đi kèm với đặc điểm hình thái đặc biệt như: xương trán và xương chẩm dô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô,…

Thalassemia mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 -  6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tình trạng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Bệnh có thể có xu hướng gây thiếu máu nặng hơn, tình trạng thừa sắt ngày càng nghiêm trọng nên nếu không phát hiện và điều trị sớm, biến chứng gặp phải cũng rất nghiêm trọng.

Thalassemia mức độ nhẹ

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nhẹ thường không phát hiện bệnh nếu không đi kèm với bệnh lý khác do triệu chứng thiếu máu rất kín đáo. Khi mang thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng, biểu hiện bệnh Thalassemia mới rõ ràng và được phát hiện. Phát hiện sớm giúp dự phòng tốt hơn biến chứng do Thalassemia kết hợp với bệnh lý hay tình trạng thiếu máu khác gây nguy hiểm đến sức khỏe, tính mạng người bệnh.

Mức độ biểu hiện bệnh Thalassemia càng nặng khi số gen tổn thương càng nhiều. Với các trường hợp nặng đến rất nặng, người bệnh bắt buộc phải dùng thuốc thải sắt và truyền máu suốt đời để khắc phục tình trạng bệnh. Hai phương pháp này vô cùng tốn kém khi phải thực hiện liên tục suốt đời nên không ít gia đình không tiếp cận được phương pháp điều trị này một cách tối ưu. 

2. Người mắc bệnh Thalassemia sống được bao lâu?

Bệnh Thalassemia nguy hiểm với sức khỏe và tính mạng người bệnh do tình trạng thiếu máu và thừa sắt ngày càng nghiêm trọng. Ở thể bệnh nặng và rất nặng, nếu không được điều trị bằng truyền máu và uống thuốc thải sắt.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có những biến chứng như biến dạng xương (hộp sọ to, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu,...); da sạm, xỉn, củng mạc mắt vàng, dậy thì muộn,... Ngoài 20 tuổi sẽ có thêm các biến chứng về tim mạch như suy tim, rối loạn nhịp tim,... 

Các trường hợp thể rất nặng, bệnh Thalassemia khởi phát khi trẻ còn là thai nhi thì thai có thể chết ngay trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.

 

Trẻ mang gen bệnh Thalassemia có thể tử vong sớm trước khi trưởng thành

Với các trường hợp phát hiện bệnh khi vẫn có thể điều trị, chi phí truyền máu và uống thuốc thải sắt rất tốt kém. Do đó, bệnh Thalassemia rất nguy hiểm đến tính mạng, chất lượng cuộc sống của bản thân trẻ mắc bệnh cũng như cuộc sống và kinh tế của nhiều gia đình.

Với bệnh Thalassemia hiện nay, phòng ngừa và sàng lọc trước khi sinh vẫn là biện pháp được khuyến cáo để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra có gen và khởi phát bệnh.

3. Có thể phòng bệnh Thalassemia không?

Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ, các biện pháp hiệu quả bao gồm:

3.1. Khám sàng lọc tiền hôn nhân

Hiện nay, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân đang ngày càng trở nên phổ biến do những lợi ích sức khỏe và hạnh phúc lứa đôi mà nó mang lại. Với bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng dự định mang thai hoặc đang mang thai có thể kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh và truyền gen bệnh cho con. 

 

Khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp sàng lọc nguy cơ sinh con mang gen Thalassemia từ cả hai bố mẹ

Các chuyên gia khuyến cáo nên tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia vì tỷ lệ trẻ sinh ra nhận gen bệnh từ cả hai là rất cao. Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, thai nhi trong bụng mẹ cần được sàng lọc trước sinh sớm để có biện pháp thích hợp và chủ động phòng trẻ sinh ra mắc Thalassemia.

3.2. Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi

Nếu hai vợ chồng chưa đi khám sàng lọc bệnh di truyền, không biết về tình trạng mang gen bệnh của bản thân thì mang thai nên chủ động đi khám sàng lọc. Đây là biện pháp phòng ngừa phát hiện sớm hiệu quả.

Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, 25% nguy cơ thai nhi mắc bệnh Thalassemia, để chẩn đoán chính xác bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối hoặc xét nghiệm di truyền,… Với thai mang gen Thalassemia thể nặng, có thể xem xét đình chỉ thai nghén.

Như vậy, khám tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm và chủ động phòng ngừa trẻ mắc bệnh Thalassemia do nhận gen tổn thương từ cả hai bố mẹ. Khám sàng lọc trước khi sinh giúp kiểm soát, ngăn ngừa trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Hai biện pháp này giúp phòng ngừa, giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia hiệu quả.

 

Phát hiện sớm Thalassemia ở thai nhi và trẻ nhỏ giúp điều trị bệnh hiệu quả hơn

Với người mắc bệnh Thalassemia thể trung bình và thể nhẹ, nên điều trị duy trì tuân theo chỉ dẫn của bác sĩ đi kèm với chế độ chăm sóc phù hợp. Khi đó, bệnh tan máu bẩm sinh sẽ không gây nguy hiểm hoặc hạn chế nguy hiểm với sức khỏe và tính mạng người bệnh. Bệnh lý nguy hiểm này cần được phát hiện sớm từ giai đoạn chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai để hạn chế tỉ lệ sinh mắc Thalassemia thể nặng, tăng chất lượng cuộc sống cho bản thân người bệnh, gia đình và xã hội.