Tìm hiểu về bệnh Thalassemia

 

1. Tìm hiểu về bệnh Thalassemia

Thalassemia hay còn được biết đến với tên bệnh tan máu bẩm sinh liên quan đến rối loạn di truyền. Người mang gen biểu hiện bệnh có thể sẽ khởi phát bệnh từ sớm, tình trạng gặp phải là thiếu máu và thừa sắt gây ảnh hưởng đến cả đặc điểm thể hình lẫn hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.

Thalassemia là bệnh liên quan đến bất thường gen di truyền

Tùy theo mức độ bệnh mà sức khỏe người bệnh sẽ có những ảnh hưởng khác nhau. Cụ thể như sau:

Thalassemia mức độ rất nặng

Đây là dạng biểu hiện bệnh sớm nhất, thai nhi ngay trong bụng mẹ đã có dấu hiệu phù thai, hỏng thai trước khi sinh. Trẻ sinh ra có thể tử vong sớm ngay sau khi sinh do biến chứng thiếu máu nặng, suy tim thai.

Thalassemia mức độ nặng

Trẻ xuất hiện triệu chứng tan máu bẩm sinh có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. 

Nếu không phát hiện sớm bệnh Thalassemia, trẻ bị thiếu máu trầm trọng sẽ gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển thể chất, tinh thần. Ngoài ra, trẻ cũng dễ bị gan lách to, vàng da, đi kèm với đặc điểm hình thái đặc biệt như: xương trán và xương chẩm dô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô,…

Thalassemia mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 -  6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tình trạng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Bệnh có thể có xu hướng gây thiếu máu nặng hơn, tình trạng thừa sắt ngày càng nghiêm trọng nên nếu không phát hiện và điều trị sớm, biến chứng gặp phải cũng rất nghiêm trọng.

Thalassemia mức độ nhẹ

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nhẹ thường không phát hiện bệnh nếu không đi kèm với bệnh lý khác do triệu chứng thiếu máu rất kín đáo. Khi mang thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng, biểu hiện bệnh Thalassemia mới rõ ràng và được phát hiện. Phát hiện sớm giúp dự phòng tốt hơn biến chứng do Thalassemia kết hợp với bệnh lý hay tình trạng thiếu máu khác gây nguy hiểm đến sức khỏe, tính mạng người bệnh.

Mức độ biểu hiện bệnh Thalassemia càng nặng khi số gen tổn thương càng nhiều. Với các trường hợp nặng đến rất nặng, người bệnh bắt buộc phải dùng thuốc thải sắt và truyền máu suốt đời để khắc phục tình trạng bệnh. Hai phương pháp này vô cùng tốn kém khi phải thực hiện liên tục suốt đời nên không ít gia đình không tiếp cận được phương pháp điều trị này một cách tối ưu. 

2. Người mắc bệnh Thalassemia sống được bao lâu?

Bệnh Thalassemia nguy hiểm với sức khỏe và tính mạng người bệnh do tình trạng thiếu máu và thừa sắt ngày càng nghiêm trọng. Ở thể bệnh nặng và rất nặng, nếu không được điều trị bằng truyền máu và uống thuốc thải sắt.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có những biến chứng như biến dạng xương (hộp sọ to, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu,...); da sạm, xỉn, củng mạc mắt vàng, dậy thì muộn,... Ngoài 20 tuổi sẽ có thêm các biến chứng về tim mạch như suy tim, rối loạn nhịp tim,... 

Các trường hợp thể rất nặng, bệnh Thalassemia khởi phát khi trẻ còn là thai nhi thì thai có thể chết ngay trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.

 

Trẻ mang gen bệnh Thalassemia có thể tử vong sớm trước khi trưởng thành

Với các trường hợp phát hiện bệnh khi vẫn có thể điều trị, chi phí truyền máu và uống thuốc thải sắt rất tốt kém. Do đó, bệnh Thalassemia rất nguy hiểm đến tính mạng, chất lượng cuộc sống của bản thân trẻ mắc bệnh cũng như cuộc sống và kinh tế của nhiều gia đình.

Với bệnh Thalassemia hiện nay, phòng ngừa và sàng lọc trước khi sinh vẫn là biện pháp được khuyến cáo để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra có gen và khởi phát bệnh.

3. Có thể phòng bệnh Thalassemia không?

Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ, các biện pháp hiệu quả bao gồm:

3.1. Khám sàng lọc tiền hôn nhân

Hiện nay, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân đang ngày càng trở nên phổ biến do những lợi ích sức khỏe và hạnh phúc lứa đôi mà nó mang lại. Với bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng dự định mang thai hoặc đang mang thai có thể kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh và truyền gen bệnh cho con. 

 

Khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp sàng lọc nguy cơ sinh con mang gen Thalassemia từ cả hai bố mẹ

Các chuyên gia khuyến cáo nên tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia vì tỷ lệ trẻ sinh ra nhận gen bệnh từ cả hai là rất cao. Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, thai nhi trong bụng mẹ cần được sàng lọc trước sinh sớm để có biện pháp thích hợp và chủ động phòng trẻ sinh ra mắc Thalassemia.

3.2. Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi

Nếu hai vợ chồng chưa đi khám sàng lọc bệnh di truyền, không biết về tình trạng mang gen bệnh của bản thân thì mang thai nên chủ động đi khám sàng lọc. Đây là biện pháp phòng ngừa phát hiện sớm hiệu quả.

Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, 25% nguy cơ thai nhi mắc bệnh Thalassemia, để chẩn đoán chính xác bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối hoặc xét nghiệm di truyền,… Với thai mang gen Thalassemia thể nặng, có thể xem xét đình chỉ thai nghén.

Như vậy, khám tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm và chủ động phòng ngừa trẻ mắc bệnh Thalassemia do nhận gen tổn thương từ cả hai bố mẹ. Khám sàng lọc trước khi sinh giúp kiểm soát, ngăn ngừa trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Hai biện pháp này giúp phòng ngừa, giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia hiệu quả.

 

Phát hiện sớm Thalassemia ở thai nhi và trẻ nhỏ giúp điều trị bệnh hiệu quả hơn

Với người mắc bệnh Thalassemia thể trung bình và thể nhẹ, nên điều trị duy trì tuân theo chỉ dẫn của bác sĩ đi kèm với chế độ chăm sóc phù hợp. Khi đó, bệnh tan máu bẩm sinh sẽ không gây nguy hiểm hoặc hạn chế nguy hiểm với sức khỏe và tính mạng người bệnh. Bệnh lý nguy hiểm này cần được phát hiện sớm từ giai đoạn chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai để hạn chế tỉ lệ sinh mắc Thalassemia thể nặng, tăng chất lượng cuộc sống cho bản thân người bệnh, gia đình và xã hội. 

 

XÉT NGHIỆM NIPT MỚI - TRISURE PROCARE

TriSure - Gene Solutions

TẤT TẦN TẬT VỀ XÉT NGHIỆM NIPT MỚI - TRISURE PROCARE, MẸ BẦU CẦN BIẾT!

​

Sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền nguy hiểm và phổ biến ngay khi thai tròn 9 tuần với 1 xét nghiệm duy nhất, triSure Procare đã tạo nên bước đột phá mới trong việc ứng dụng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam. ​

Đặc biệt, đây là xét nghiệm NIPT duy nhất có thể phát hiện chính xác nhóm bệnh đơn gen trội dễ bị bỏ sót trong giai đoạn tiền sản (do siêu âm có khả năng bỏ sót bệnh, không thể phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc NIPT truyền thống, hoặc tiền sử gia đình không phải là yếu tố để phát hiện nguy cơ hiệu quả). ​

triSure Procare hiện đã được triển khai tại 2.000 bệnh viện/ phòng khám trên cả nước và được hơn 2.500 bác sĩ Sản tin tưởng chỉ định cho mẹ bầu.

Thai tròn 9 tuần, xét nghiệm triSure Procare ngay mẹ bầu nha: ​

Mẹ bầu cần XN toàn diện cho bé, Trisure Procare là 1 lựa chọn , xin liên hệ Bs Lan 0946264488 ; Bs Mi 0908521448. Bệnh viện Hùng Vương, để được tư vấn cụ thể và nhận ưu đãi đặc biệt nhé.

Đăng nhập nhóm Zalo để đăng kí:

https://zalo.me/g/unukmi792

SÀNG LỌC TOÀN DIỆN BẰNG NIPT TRISURE PROCARE

SÀNG LỌC TOÀN DIỆN BẰNG NIPT TRISURE PROCARE GIÚP MẸ BẦU YÊN TÂM HƠN

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là “chìa khóa” để giải mã dị tật di truyền thai nhi từ lúc tuổi thai còn nhỏ. Phương pháp này được giới chuyên môn đánh giá là mang lại hiệu quả cao và an toàn tuyệt đối cho bà mẹ và thai nhi, có thể triển vọng ứng dụng để sàng lọc đa dạng các bất thường về di truyền ở thai.

Sau thời gian nghiên cứu, kể từ ngày 1/5, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức triển khai gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới triSure Procare - Sàng lọc toàn diện 3 bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ, bao gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NIPT truyền thống); 9 bệnh đơn gen lặn (Carrier) và 25 bất thường di truyền do đột biến mới de novo trên các gen gây bệnh di truyền trội (NIPT đơn gen).

Điểm nổi bật của triSure Procare là tích hợp 3 xét nghiệm gen trong 1 và chỉ cần một lần lấy máu duy nhất, mang đến sự tiện lợi tối đa cho thai phụ.

Tương tự như triSure NIPT, xét nghiệm triSure Procare sẽ thu 10ml máu thai phụ từ khi thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra-deep sequencing) để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi (cell-free DNA).

Thai phụ chỉ cần lấy máu 1 lần để thực hiện 3 xét nghiệm. Ảnh: Gene Solutions

Việc ra mắt xét nghiệm triSure Procare là nỗ lực của đội ngũ khoa học Viện Di truyền Y học - Gene Solutions trong việc không ngừng nâng cấp sản phẩm, tạo ra các thế mạnh khác biệt và mong muốn góp phần làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Bên cạnh lợi ích thiết thực, giúp can thiệp kịp thời và hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn, khi thực hiện triSure Procare, thai phụ sẽ được tư vấn kỹ càng và được hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm, đặc biệt là nếu kết quả “dương tính”. Chẳng hạn: tư vấn và hỗ trợ chi phí chọc ối 3.500.000 đồng, miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNV trị giá 4.500.000 đồng, miễn phí xét nghiệm gen cho chồng để xác định đột biến của thai là đột biến mới xuất hiện, hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán cho thai hoặc bé sau sinh khi kết quả sàng lọc “dương tính”…

triSure Procare ra mắt không chỉ là một tin vui cho các cặp vợ chồng muốn tầm soát toàn diện các bất thường di truyền trước sinh cho con mà xét nghiệm còn nhận được sự quan tâm từ các chuyên gia, bác sĩ sản khoa đầu ngành. Đại diện Bệnh viện Hùng Vương nhận xét: “Xương thủy tinh là một trong những bệnh trội đơn gen xuất hiện do bất thường trên 2 gen là COL1A1, COL1A2, dẫn đến một tình trạng là xương rất dễ bị gãy, thậm chí em bé nằm trong bụng mẹ cũng có thể bị gãy xương và khi bé ra đời thì hệ xương đó rất giòn. Nếu như xét nghiệm NIPT mở rộng có thể tầm soát được 25 bệnh gen đơn gen trội sẽ góp phần nâng cao chất lượng tầm soát tiền sản ở Việt Nam chúng ta”.

Còn theo đại diện Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trong hơn 4.000 bệnh đơn gen được phát hiện thì có 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700). Đó là lý do chúng ta nên sàng lọc sớm các bệnh này để tránh để lại hậu quả đáng tiếc cho con trẻ.

Ngọc Thảo

Nguồn: Gene Solutions